Nữ bệnh nhân mắc ung thư phổi di căn có đột biến gen hiếm gặp, cách nào phát hiện sớm?

Mới đây, các bác sĩ Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai đã công bố điều trị ca bệnh mắc ung thư phổi di căn xa có đột biến gen có kết quả đáp ứng rất tốt. Theo GS.TS Mai Trọng Khoa, bệnh nhân N.T.T. (55 tuổi) vào Bệnh viện Bạch Mai do ho khan, đau ngực, khó thở. Bệnh nhân tiền sử khỏe mạnh.

Tại Trung tâm Hô hấp, bệnh nhân được chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và phát hiện hình ảnh u phổi trái, tràn dịch màng phổi trái. Các bác sĩ cho bệnh nhân chọc dịch màng phổi và gây dính màng phổi trái.

Kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến di căn nguồn gốc phổi. Bệnh nhân được chuyển vào Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu.

Tại đây, bệnh nhân thêm một lần nữa được chọc dịch màng phổi, kết quả giải phẫu bệnh là ung thư biểu mô tuyến di căn nguồn gốc phổi. EGFR có đột biến G719X trên exon 18.

Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực trước điều trị. Ảnh BSCC

Bệnh nhân được điều trị bằng Afatinib 40mg/ngày. Đánh giá sau 3 tháng điều trị, về lâm sàng, bệnh nhân tỉnh, đỡ khó thở, đỡ ho. Về tác dụng phụ, bệnh nhân tổn thương da và niêm mạc độ 2, tiêu chảy độ 3, bệnh nhân dùng Loperamid 8mg/ngày.

Sau 7 tháng điều trị, bệnh nhân không khó thở, không ho, không đau ngực, không còn tiêu chảy, tổn thương da và niêm mạc độ 2.

Đánh giá sau 11 tháng, bệnh đáp ứng 1 phần, lâm sàng ổn định, tác dụng phụ kiểm soát được. Và sau 19 tháng, bệnh đáp ứng 1 phần, lâm sàng ổn định, tác dụng phụ kiểm soát được.

Chia sẻ về vấn đề này, PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Trung tâm Y học hạt nhân, Bệnh viện Bạch Mai và Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai cho rằng, đây là một trường hợp bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn di căn xa có đột biến gen nhưng là loại đột biến rất hiếm gặp và đáp ứng kém với các thuốc điều trị đích so với các đột biến gen thường gặp khác. "Tuy nhiên, trên bệnh nhân này, lựa chọn điều trị thuốc đích được khuyến cáo cho các đột biến hiếm gặp và được kết quả đáp ứng rất tốt tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu". BS Phương nói.

Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính lồng ngực sau điều trị. Ảnh BSCC

Ung thư phổi phát hiện sớm tiên lượng tốt hơn với người bệnh

Theo BS Phương, ung thư phổi là một trong các loại ung thư hay gặp nhất đồng thời cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Tại Việt Nam, tính chung cả 2 giới, tỉ lệ mới mắc cũng như tử vong của ung thư phổi đứng hàng thứ nhất.

Ở những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, các thuốc điều trị nhắm trúng đích ngày càng được nghiên cứu và sử dụng nhiều hơn. Đột biến gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô hay EGFR là một trong các đột biến hay gặp đặc biệt ở người châu Á chiếm tỉ lệ khoảng 40% bệnh nhân ung thư phổi. "Tuy nhiên trong nhóm bệnh nhân này có những bệnh nhân có đột biến gen EGFR hiếm gặp (tỉ lệ <5%) cũng là những thách thức trong điều trị với thuốc đích"-BS Phương nhấn mạnh,

Được biết, ung thư phổi là một bệnh khi khối u ác tính xuất hiện và phát triển từ tổ chức biểu mô phế quản. Ung thư phổi được chia thành ung thư phổi không tế bào nhỏ chiếm khoảng 80 – 85% và ung thư phổi tế bào nhỏ, chiếm khoảng 15 – 20%.

Việc xác định các giai đoạn ung thư phổi là một phần không thể thiếu trong quá trình điều trị ung thư phổi.

Các giai đoạn của ung thư phổi

Có bốn giai đoạn ung thư phổi không tế bào nhỏ, được xếp từ I đến IV.

- Ung thư phổi giai đoạn 0: Ung thư trước khi tiến triển thành các giai đoạn từ I đến IV được gọi là ung thư giai đoạn 0 (hay còn được gọi là Carcinoma In Situ = CIS). Ở giai đoạn này, tế bào ung thư chỉ tồn tại trong lòng đường dẫn khí của phổi và chưa xâm lấn vào các mô phổi lân cận.

- Ung thư phổi giai đoạn I đến giai đoạn III: Ung thư phát triển trong phổi, có thể lan đến các hạch bạch huyết kế cận nhưng chưa di căn xa đến các cơ quan khác. Giai đoạn I và II được xem là các giai đoạn sớm trong ung thư phổi, giai đoạn III là giai đoạn tiến triển tại vùng.

- Ung thư phổi giai đoạn IV: Đây là giai đoạn di căn, lúc này bệnh đã lan đến các cơ quan khác. Ung thư phổi thường di căn đến các cơ quan như não, gan, xương, tuyến thượng thận, hay di căn sang phổi đối bên.

Việc xác định các giai đoạn ung thư phổi là một phần không thể thiếu trong quá trình điều trị ung thư phổi, giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị phù hợp và có thể dự đoán tiên lượng của bệnh nhân.

Mặc dù có nhiều tiến bộ trong chẩn đoán, phần lớn bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đến bệnh viện ở giai đoạn muộn, bệnh đã lan tràn di căn xa, và điều trị khi đó chủ yếu là các liệu pháp toàn thân.

Ung thư phổi thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi đã có di căn xa, nên thời gian sống thêm thường ngắn. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm sẽ giúp cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân.

K. Mai