Nỗi lòng của những phụ huynh có con thường xuyên bị chảy máu cam, nôn ra máu

Chị Lý Thị C và 2 con.

Đi cùng con trên chiếc xe cấp cứu, chị Lý Thị C. (mẹ của con) đã òa khóc vì sợ sẽ mất đi đứa con bé bỏng. Chỉ đến khi về tới Hà Nội, được truyền tiểu cầu và cấp cứu kịp thời, con mới qua cơn nguy kịch.

Khi còn nhỏ, hai chị em Lò Ngọc M. thường xuyên phải vào viện điều trị và truyền tiểu cầu

Chị Lý Thị C. có 2 con gái lần lượt được chẩn đoán bị căn bệnh này. Con gái thứ hai Lò Ngọc M. bị nặng hơn, con thường xuyên bị chảy máu cam ồ ạt, rất nhiều lần còn bị nôn ra máu.

Ngay khi con chảy máu, chị lại đưa con vượt gần 300 km đường đèo núi từ Sơn La về Viện Huyết học – Truyền máu TW điều trị.

Những năm trước đây, năm nào cháu Lò Ngọc M. cũng phải nằm viện tới 12-13 đợt. May mắn là trong vài năm gần đây, nhờ được các y bác sĩ tư vấn, chị Lý Thị C. đã biết cách chăm sóc, đề phòng chảy máu cho con nên những lần đi viện của cô bé Lò Ngọc M. thưa hơn, khoảng 2 tháng một lần con lại phải đi từ Sơn La về Hà Nội.

Tương tự như hai con của chị Chung, hai anh em cháu Nguyễn Thanh L. (10 tuổi) và Nguyễn Thanh P. (7 tuổi) ở Bắc Ninh cũng cùng điều trị bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu TW.

Từ khi được vài tháng tuổi, cậu bé Nguyễn Thanh L. đã phải tập quen với những đợt chảy máu mũi kéo dài. Mỗi lần như vậy, con cần được vào viện và truyền tiểu cầu.

Năm 2021, dịch bệnh Covid-19 bùng phát, đi lại khó khăn, bố mẹ các con chỉ biết cầm cự bằng cách cho con uống thuốc cầm máu tại nhà. Nhưng rồi con đi tiểu ra máu, tình trạng ngày càng nặng hơn. Ngay trong đêm, bố mẹ con phải chạy xe máy, đưa con về Viện Huyết học – Truyền máu TW điều trị.

TS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW chia sẻ: “Hiện tại, Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW đang quản lý và theo dõi khoảng 150 người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu bẩm sinh, trong đó Glanzmann là rối loạn hay gặp nhất. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 17 và gặp ở cả nam lẫn nữ.

Tiểu cầu là những tế bào nhỏ, đứng rời rạc trong lòng mạch. Khi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu sẽ gắn vào nhau và gắn vào lỗ thủng của mạch máu tạo thành cái nút, giúp máu ngừng chảy.

Tiểu cầu ở người bệnh bất thường chức năng có số lượng bình thường nhưng chức năng kém nên khả năng cầm máu kém. Để chẩn đoán bệnh cần tới các xét nghiệm chuyên sâu và các xét nghiệm này mới được triển khai chủ yếu ở các bệnh viện lớn.

Triệu chứng của bệnh là chảy máu mũi, chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, nghiêm trọng hơn là xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật.

Đặc biệt, phụ nữ thường chảy máu liên quan đến kinh nguyệt và quá trình sinh con nên cần theo dõi chặt chẽ hơn. Người bệnh cần được quản lý suốt đời tại các cơ sở y tế.

Hiện bệnh suy nhược tiểu cầu chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều”.

PGS.TS.BS. Nguyễn Hà Thanh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết: “Viện Huyết học – Truyền máu TW đã triển khai đầy đủ các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán, theo dõi điều trị cho người bệnh bất thường chức năng tiểu cầu. Cùng với sự phát triển của hoạt động truyền máu, người bệnh tại Viện được truyền chế phẩm máu kịp thời nhờ tấm lòng của người hiến máu cũng như người hiến tiểu cầu.

Tuy nhiên, tại nhiều bệnh viện tuyến dưới việc chẩn đoán, điều trị bệnh vẫn gặp nhiều khó khăn. Khối tiểu cầu chỉ có hạn sử dụng ngắn (từ 3-5 ngày) nên việc tiếp nhận cũng như lưu trữ tiểu cầu khó triển khai tại nhiều địa phương”.

Chủ đề của Ngày Hemophilia Thế giới, 17/4/ 2024 là “Tiếp cận bình đẳng cho tất cả: Nhận biết tất cả các rối loạn chảy máu”. Liên đoàn Hemophilia Thế giới mong muốn: Chúng ta hãy dành sự quan tâm cho cộng đồng người bị rối loạn chảy máu và tiếp tục nỗ lực hướng tới một thế giới nơi tất cả những người mắc bệnh máu khó đông (hemophilia), bệnh von Willebrand (VWD) hoặc bất kỳ chứng rối loạn chảy máu nào khác đều được tiếp cận với chẩn đoán, điều trị và chăm sóc toàn diện.

PV