Mang mùa xuân cho những cặp vợ chồng gặp bất thường di truyền

Bé gái khỏe mạnh chào đời ở tuần 38 trong niềm hạnh phúc tột độ của 2 vợ chồng anh L.

"Săn con" thành công sau nhiều năm hiếm muộn

Hơn 8 năm hiếm muộn, anh N.V.M (Hà Đông) được chẩn đoán không có tinh trùng, đã mổ micro-TESE ở nhiều đơn vị hỗ trợ sinh sản khác thất bại. Bác sĩ tư vấn cần xin tinh trùng hiến tặng và anh chị đã nghĩ tới phương án này.

Giữa năm 2023, vợ chồng anh N.V.M (Hà Đông) đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh Hà Nội) thăm khám với chút hy vọng còn lại.

Thầy thuốc nhân dân, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Lê Hoàng (Giám đốc IVF Tâm Anh Hà Nội) cho biết, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy anh M. có bộ NST 47 XXY (hội chứng Klinefelter), nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tình trạng này khiến tinh hoàn nhỏ bằng 1/7 kích thước bình thường, giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu, không có tinh trùng trong tinh dịch, khó có con tự nhiên.

Bác sĩ chỉ định vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng. Tại IVF Tâm Anh, 75% bệnh nhân vô tinh do bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng, tỷ lệ IVF thành công khoảng 50-60% - tương đương với tinh trùng lấy trong tinh dịch.

Vợ chồng anh M. tạo được hai phôi ngày 5 và ba phôi ngày 3. Sàng lọc phôi ngày 5 ghi nhận một phôi bình thường, một phôi bất thường. Sau quá trình chuẩn bị nội mạc tử cung và chuyển phôi lần lần đầu tiên, người vợ có thai. Hiện thai nhi hơn 26 tuần, phát triển khỏe mạnh. Những phôi còn lại được gia đình trữ đông để sau này sinh thêm con.

Cũng vô sinh 2 năm do thiểu tinh nặng, nồng độ tinh trùng ít, suy giảm về số lượng, độ di động và tỷ lệ hình dạng bình thường của tinh trùng, anh H.T.L (30 tuổi) được phát hiện đột biến vi mất đoạn trên NST Y vùng AZFc khiến chức năng sinh tinh ảnh hưởng.

Bác sĩ Lê Hoàng cho biết dù tinh trùng cực ít, nhưng anh L. vẫn có cơ hội làm cha mà không cần áp dụng mổ tinh hoàn tìm tinh trùng.

Bác sĩ chọn cách thu thập nhiều mẫu tinh dịch hơn thông thường, sử dụng hai lớp dung dịch để chọn lọc tinh trùng (quay ly tâm). Sau 4 lần gom tinh số lượng ít, bác sĩ thu được lượng tinh trùng đủ để thực hiện IVF.

Tuy nhiên tinh hoàn của người bệnh kích thước nhỏ, tiền sử mổ TESE trước đó khiến quá trình phẫu thuật không dễ dàng. Sau nhiều giờ nỗ lực tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu thu được nhanh chóng được chuyển về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab lọc rửa mẫu, soi dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần, tìm thấy tinh trùng đủ để trữ đông.

Với sự hỗ trợ của hệ thống kính hiển vi hiện đại, bác sĩ tìm bắt những tinh trùng khỏe mạnh, không có bất thường về hình thái và chức năng mang tiêm vào bào tương noãn (ICSI) để tạo phôi. Những phôi này được nuôi cấy trong tủ có gắn camera quan sát liên tục (time-lapse) giúp vợ chồng thu được một phôi ngày 5 và ba phôi ngày 6.

Vợ anh L. có thai ngay lần đầu chuyển phôi. Tháng 6/2023, bé gái 3,1kg khỏe mạnh chào đời ở tuần 38 trong niềm hạnh phúc tột độ của 2 vợ chồng.

10-15% trường hợp nam vô sinh do bất thường về di truyền

Theo bác sĩ Lê Hoàng, tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền (gene/nhiễm sắc thể). Trong đó, hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Tổn thương mất đoạn trên cánh dài NST Y được quan sát ở 1/4.000 nam giới trên thế giới, với cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiểu tinh hoặc vô tinh, tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10%.

"Trước đây, những trường hợp này phải xin con nuôi hoặc xin tinh trùng từ người hiến, tráo mẫu với ngân hàng tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm (IVF). Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại cho phép bác sĩ tìm bắt tinh trùng giúp bệnh nhân sinh con chính chủ", bác sĩ Lê Hoàng cho biết.

Khác với phương pháp phẫu thuật TESE cổ điển là cắt ngẫu nhiên nhiều mô tinh hoàn để chuyển vào phòng lab tìm tinh trùng, kỹ thuật vi phẫu cao cấp micro-TESE chỉ cắt lượng mô chỉ bằng 1/10 so với TESE nhưng chứa những ống sinh tinh tiềm năng. Lượng tinh trùng thu được cao hơn, giảm thiểu các biến chứng hậu phẫu như chảy máu, nhiễm trùng hoặc làm sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn, giảm khả năng sản sinh nội tiết tố nam, suy sinh dục…

Theo bác sĩ Lê Hoàng, chức năng sinh sản của nam và nữ đều chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi… Bất thường về di truyền đều có nguy cơ gây vô sinh ở cả hai giới. Tỷ lệ nam giới vô sinh do di truyền nhiều hơn nữ.

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nữ giới thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể. Ở nam giới, rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố… đều có thể gây vô sinh hiếm muộn.

"Hiện các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen e nang… có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền", bác sĩ Hoàng cho hay.