Hôn nhân cận huyết thống làm giảm chất lượng nòi giống

Hôn nhân cận huyết thống là một trong số nguyên nhân khiến tỉ lệ người DTTS mang gen bệnh TMBS cao. Ảnh: Bích Nguyên

Hơn 20% bệnh nhân Thalassemia là người dân tộc thiểu số

Bệnh TMBS là do tan máu di truyền, phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Theo Tiến sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỉ lệ người dân đồng bào DTTS chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Bệnh TMBS phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các DTTS, các tỉnh miền núi và khu vực Tây Nguyên. Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỉ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng... Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỉ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tỉ lệ mang gen bệnh TMBS đối với dân tộc Ê Đê trên 40%, trong khi tỉ lệ này ở người Kinh khoảng 2 - 4%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Theo bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế, bệnh TMBS gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Tỉ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các DTTS cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Việc điều trị bệnh TMBS hiện nay mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. “Chất lượng sống của các bệnh nhân TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình”.

Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh hoàn toàn có thể giúp trẻ ra đời không bị mắc bệnh TMBS. Và bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh TMBS với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời.

Có thể phòng bệnh tới 90-95%

Tiến sĩ Bạch Quốc Khánh cho biết, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Phạm Vũ Hoàng cho biết, để phòng, chống các trường hợp mang gen bệnh TMBS nói riêng và các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa... nói chung thì việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh là rất quan trọng. Trong đó, tầm soát trước sinh trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu có thể chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh... Còn tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS...

Ông Hoàng cho rằng, việc phòng chống bệnh TMBS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Vì một thế hệ khỏe mạnh, các cặp vợ chồng nên tầm soát, chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Ảnh: Bích Nguyên

“Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình TMBS Quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam” - ông Phương nhấn mạnh.

Cũng theo ông Phương, cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh TMBS. Đồng thời, nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh TMBS vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh TMBS; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh...

Thu Hằng