Có nên sàng lọc trước khi chuyển phôi?

Độc giả Phương Linh, Hà Nội

BS Nguyễn Lệ Thủy - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay sàng lọc phôi (PGT - Preimplantation genetic testing) là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Qua kiểm tra, bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi chất lượng tốt về di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Có ba loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Trong đó, PGT-M là chẩn đoán bệnh đơn gene. Bác sĩ sẽ xác định phôi thai không bị bệnh về gene do di truyền từ cha mẹ mang gene đột biến như bệnh Huntington, bệnh xơ nang, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Trong tương lai, PGT-M hướng đến ứng dụng trong điều trị cho anh/chị/em ruột của trẻ đã ra đời, nhưng mang gene bệnh.

Loại thứ 2 là PGT-SR - chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể... có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.

Cuối cùng là PGT-A - xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện bất thường lệch bội, phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Xét nghiệm này giúp tránh nguy cơ chuyển phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

Ngoài những trường hợp được chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M hay PGT-SR (do bố hoặc mẹ mang vật chất di truyền bất thường, mang gene bệnh hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể), phương pháp PGT-A thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có yếu tố đặc biệt.

Cụ thể, tuổi của mẹ lớn (từ 35 tuổi trở lên), có nguy cơ gặp bất thường về di truyền ở phôi tỷ lệ thuận với tuổi mẹ; tiền sử sảy/lưu thai nhiều lần (đặc biệt liên tiếp từ hai lần); tiền sử thất bại làm tổ nhiều lần; yếu tố vô sinh nam nặng (mất đoạn AZF); tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật và muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

Bác sĩ Lệ Thủy khám và tư vấn cho khách hàng.

Hiện tại, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội áp dụng kỹ thuật di truyền tiên tiến NGS (Giải trình tự thế hệ mới), có thể phát hiện bất thường đến từng đoạn nhiễm sắc thể nhỏ. Theo đó, bác sĩ có thể chọn phôi chất lượng tốt về mặt di truyền, tăng tỷ lệ sống, giảm khả năng sảy thai, giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền.

Sàng lọc phôi trước làm tổ giúp tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi, đặc biệt ở phụ nữ cao tuổi (trên 35 tuổi), giảm số lần làm cũng như chi phí IVF, rút ngắn hành trình tìm con.

PGT là xét nghiệm tương đối an toàn, không ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Nếu có nhu cầu sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng cần trao đổi với bác sĩ chuyên ngành để được đánh giá toàn diện, có cần thiết không, cũng như được tư vấn đầy đủ về lợi ích và nguy cơ của phương pháp này, không nên làm hàng loạt.

Xét nghiệm PGT sàng lọc những bất thường di truyền trong phạm vi xét nghiệm cụ thể, không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp ở phôi thai. Vì vậy, với thai kỳ chuyển phôi có làm xét nghiệm PGT, thai phụ vẫn thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy.

Khuê Lâm - Minh Chi