Ai nên làm xét nghiệm đột biến gen BRCA để xác định nguy cơ di truyền ung thư vú?

Đột biến BRCA1, BRCA2 là gì?

Trong tế bào bình thường của cơ thể luôn có những gen kiểm soát, kiềm chế hiện tượng tăng sinh u để duy trì đúng mức tốc độ phân bào, đó là những gen ức chế khối u.

BRCA1 và BRCA2 thuộc nhóm gen mã hóa protein có chức năng ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA hư hỏng, do đó đóng một vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào.

Xét nghiệm đột biến gen BRCA (BRCA1, BRCA2) được dùng cho những người có khả năng bị đột biến di truyền.

Gen BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi. Đột biến gen BRCA1, BRCA2 là khi gen BRCA1 và BRCA2 bị đột biến, ngăn chúng không còn hoạt động bình thường. Lúc này, người mang gen BRCA1, BRCA2 đột biến đối diện nhiều khả năng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, khoa học đã chứng minh không phải ai mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Phụ nữ có đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, cũng như tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác. Nam giới có đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (mặc dù nguy cơ này thấp hơn ở phụ nữ), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác.

Xét nghiệm đột biến gene BRCA sử dụng máu để phân tích DNA nhằm xác định đột biến có hại ở một trong hai gene nhạy cảm với ung thư vú là BRCA1 và BRCA2.

Nhóm người nào nên làm xét nghiệm di truyền?

1. Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú

Không phải tất cả phụ nữ bị ung thư vú đều cần tư vấn và xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm này hữu ích với người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ; ung thư vú thể tam âm (còn gọi ung thư vú bộ ba âm tính, xét nghiệm âm tính đối với ba thụ thể: estrogen, progesterone, HER2); chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai (không phải ung thư tái phát lần đầu); tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú (nhất là ở độ tuổi trẻ hơn hoặc ở nam giới), ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

2. Tiền sử gia đình

Những người có tiền sử gia đình đã biết về đột biến gene BRCA hoặc các đột biến gene khác.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến gene di truyền. Những nhóm này bao gồm:

Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy.
Nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt hoặc di căn.
Người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ, có nhiều thành viên trong gia đình ung thư vú hoặc một thành viên nam trong gia đình mắc.
Người có người thân trong gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn cũng có thể xét nghiệm di truyền.

3. Ngoài ra các trường hợp sau cũng có thể mắc di truyền cần được xét nghiệm:

Ung thư vú, đặc biệt là các trường hợp ung thư vú trước 50 tuổi;
Ung thư buồng trứng, phúc mạc hoặc vòi trứng.
Ung thư tuyến tụy.
Ung thư tuyến tiền liệt di căn.
Chủng tộc Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.
Đã biết có người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 trong gia đình.

Nên được tư vấn bắt đầu sàng lọc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn, nên chụp X-quang tuyến vú hàng năm, bắt đầu từ tuổi 25 đến 35. Ảnh minh họa.

Cách xử trí khi mang đột biến gen BRCA1 và BRCA

Một số biện pháp dự phòng được cân nhắc ở những người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có hại bao gồm: Sàng lọc nâng cao, phẫu thuật dự phòng và hóa trị.

Nên được tư vấn bắt đầu sàng lọc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn, nên chụp X-quang tuyến vú hàng năm, bắt đầu từ tuổi 25 tuổi đến 35 tuổi. Điều này khiến dễ phát hiện ung thư vú ở giai đoạn đầu, do đó có cơ hội điều trị thành công cao hơn.
Phẫu thuật giảm rủi ro bao gồm loại bỏ càng nhiều mô "có nguy cơ" càng tốt. Phẫu thuật giảm rủi ro không đảm bảo rằng sẽ không mắc ung thư vì không phải tất cả các mô có nguy cơ đều đã được loại bỏ. Đó là lý do vì sao quy trình kỹ thuật này thường được mô tả là giảm rủi ro, chứ không phải là phòng ngừa rủi ro.
Hóa trị là việc sử dụng thuốc để cố gắng giảm nguy cơ ung thư.

BS. Nguyễn Xuân