5 người trong một gia đình cùng mắc ung thư

Một gia đình có 3 người mắc ung thư vú, 2 người mắc ung thư dạ dày. Ảnh minh họa: Unsplash.

Tờ Stheadline dẫn lại câu chuyện được bác sĩ Trần Vinh Kiên, Đại học Y khoa Đài Bắc (Đài Loan, Trung Quốc) chia sẻ về tình huống hiếm gặp khi liên tiếp nhiều người cùng gia đình được chẩn đoán mắc cùng căn bệnh.

Trường hợp đầu tiên là một người đàn ông 30 tuổi, đến khám do cảm thấy khó chịu ở bụng. Sau khi kiểm tra, nam bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư dạ dày. Người đàn ông được phẫu thuật và cắt bỏ khối u thành công.

Không lâu sau, một người thân khác của nam bệnh nhân trên cũng được chẩn đoán ung thư dạ dày ở tuổi 40. Trước tình huống bất thường, bác sĩ Trần Vinh Kiên đã khai thác bệnh sử và biết được rằng gia đình của 2 bệnh nhân nói trên từng có 3 người mắc ung thư vú.

Sau khi xét nghiệm, bác sĩ phát hiện các thành viên của gia đình này mang gene BRCA1 và BRCA2. Vì vậy, họ và con cháu sẽ có nguy cơ mắc bệnh ung thư dạ dày cao hơn người bình thường.

Do đó, bác sĩ Trần Vinh Kiên nhắc nhở rằng nếu trong gia đình có nhiều hơn 2 người mắc ung thư vú, các thành viên cần phải đặc biệt chú ý đến các vấn đề liên quan đến ung thư dạ dày và nên thường xuyên đi nội soi dạ dày để sớm phát hiện bất thường.

Theo khoa Ung thư Lâm sàng của Đại học Hong Kong (Trung Quốc), gene BRCA chủ yếu đề cập đến hai gene BRCA1 và BRCA2, tương ứng với sự hình thành protein BRCA1 và BRCA2.

Hai protein này có nhiệm vụ sửa chữa DNA bị hỏng và có chức năng ức chế khối u. Một khi gene BRCA bị đột biến, nó sẽ trở thành nguyên nhân gây ra nhiều loại bệnh ung thư di truyền như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt...

Trong đó, gene BRCA đột biến di truyền (dòng mầm - germline) có sẵn từ lúc sinh ra đời do được di truyền từ cha hoặc mẹ (hoặc cả hai). Người mang gene đột biến dòng mầm này có nguy cơ mắc ung thư cao hơn người bình thường, tùy theo loại và tỷ lệ di truyền lại cho thế hệ sau cả nam lẫn nữ là 50%.

Loại còn lại là gene BRCA đột biến soma. Đây là đột biến mắc phải trong quá trình hình thành ung thư, chủ yếu do ảnh hưởng từ các yếu tố bên ngoài như môi trường sống, chế độ ăn uống, nhiễm vi khuẩn hay virus. Và loại đột biến gene này sẽ không di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Khoa Ung thư Lâm sàng của Đại học Hong Kong (Trung Quốc) cho biết tỷ lệ người mang gene BRCA1 và BRCA1 2 đột biến di truyền lần lượt là 1/400 và 1/800. Những người thừa hưởng gene này có nguy cơ mắc các bệnh ung thư sau:

Ung thư buồng trứng: Nguy cơ cao gấp 50 lần so với phụ nữ bình thường

- Ung thư vú: Nguy cơ cao gấp 60 lần so với mức trung bình

- Ung thư tuyến tiền liệt: Nguy cơ cao gấp 4,5 lần so với nam giới bình thường

- Ung thư tuyến tụy

- Ung thư đường mật, ung thư dạ dày, ung thư trực tràng, ung thư thanh quản.. cũng có thể liên quan đến gene đột biến BRCA.

Hảo Hảo